Полиплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе, кратное гаплоидному набору (3n, 4n).

Рис. 1. Схематическое изображение дифференциальной G–окраски хромосом

Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение числа хромосом в кариотипе некратно гаплоидному набору. В результате гетероплоидии возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2n-1), полисомики, тетрасомики и т.д. Данные по частоте геномных мутаций у человека приведены в таблице 1.

Таблица 1. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека (по Айала, 1988)

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 2).

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом.